«Детский Альцгеймер» убил 14 человек

Репортер

ЛЕВЫЙ: Мэнди Бакстер (слева) и ее 14-летняя дочь Амария Грейнджер смотрят вверх на шоу вулканов The Mirage в Лас-Вегасе в апреле. С тех пор как пять лет назад Амарии поставили диагноз болезни Неймана-Пика типа C — смертельного нейродегенеративного заболевания, ее мать поставила перед собой задачу поделиться с ней как можно большим количеством своего опыта.НИЖЕ:Филипп Поттер использует аспирационную трубку, чтобы очистить дыхательные пути и рот Амарии после того, как в этом месяце она подавилась ужином.

Мэнди Бакстер в пижаме и с сонными глазами шагает по гостиной по пути к своему главному ежедневному маминскому долгу перед несколькими часами прерывистого сна.

Когда часы приближаются к 23:00, она на цыпочках заходит в комнату дочери, наклоняется через перила домашней больничной койки и осторожно роется в пастельных слоях одеял, подушек и, наконец, верхней ночнушки, которую отодвигает в сторону, обнажая кожу и живот. порт гастростомической трубки Амарии.

Затем Мэнди доставляет лекарство, которое может только она, - экспериментальное лечение типа C по Ниманну-Пику, доставленное из больницы в Чикаго в дом семьи в Пуэбло. Поскольку это экспериментальный препарат, специалисты по домашнему здравоохранению, такие как старший брат Амарии и ночная медсестра Сайлас, могут столкнуться с проблемами ответственности, если примут его.

Ее движения ловкие и больше похожи на ласку, когда она прикрепляет линию, соединяющую шприц с растворенными пероральными лекарствами с портом Амарии, а затем медленно, медленно нажимает на поршень, ее глаза переводятся со шприца на дочь, которая спит, подцепив левую руку. вокруг чучела животных.

Препарат мало что делает, чтобы замедлить прогресс редкого генетического заболевания, которое убивает 14-летнюю Амарию Грейнджер, но это одно из немногих средств защиты, оставшихся в арсенале Мэнди. Это не вызывает у Амарии болезни, не требует поездки в Денвер или полета в Чикаго и мучительной спинномозговой пункции каждые две недели. (Это экспериментальное лечение тоже не сработало.)

Пока Мэнди старается, она может предотвратить горе. Не то чтобы она не пролила океаны слез.

Пока она пытается, она может предотвратить чувство вины и сожаления, которое, как она знает, придет, что бы она ни делала.

Но в наши дни попытка означает нечто иное, после многих лет наблюдения за генетической болезнью, которую иногда называют «детской болезнью Альцгеймера», которая лишает Амарию ее песен и танцев, ее слов, развязности и дерзости, в неистовстве, которое не прекратится, пока не будет отнято все, что есть. брать.

«Раньше я так беспокоилась о том, чтобы проводить больше времени с Амарией, отчаянно цепляясь за каждую надежду», — сказала Мэнди о времени, проведенном в погоне за чудом, которое вернуло бы маленькую девочку, которая говорила всем, что Джастин Бибер был ее парнем, и знала все слова ее любимых песен и любила танцевать танго на кухне с мамой.

«Первые несколько лет мы потратили все наши деньги и ресурсы на поиски лекарства, которого не существовало», — сказала Мэнди. «Я портила время, которое у меня было».

Тип C по Ниманну-Пику относится к категории редких лизосомальных нарушений накопления, которые нарушают способность организма перерабатывать холестерин.

«Если вы не можете перерабатывать жиры, то жиры должны куда-то деваться», — сказала доктор Сара Брайант, педиатр из Пуэбло, специализирующаяся на лечении детей со сложными медицинскими диагнозами и начавшая наблюдаться у Амарии в начале 2021 года.

У людей с болезнью Нимана-Пика вместо того, чтобы жиры направлялись и использовались в тех частях тела, которые могут превратить их в энергию, они оказываются там, где им не следует быть, где они в конечном итоге накапливаются и вызывают многочисленные заболевания. органы, включая мозг, сказал Брайант.

Хотя симптомы болезни Нимана-Пика и болезни Альцгеймера схожи, при болезни Альцгеймера происходит физическое ухудшение нервных путей.

По словам Брайанта, с помощью Ниманна-Пика сигналы не передаются, потому что они распространяются по маршрутам, которые заблокированы неуместными жировыми отложениями.

Судороги, вызванные такими накоплениями, являются отличительной чертой и катализатором Ниманна-Пика.